地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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先天性无精症不做手术可以通过特色药物调理来恢复生精功能，但是这要分情况，就是要看先天性无精症是由什么原因引起的，比如说睾丸发育不良引起的先天性无精症，就可以通过药物治疗。但如果是比较严重的先天性无精症，治疗起来就比较困难，就算做手术可能也无法恢复生精功能，可能只有借助供精来达到生育目的了。

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先天性无精症又叫原发性无精子症或非梗阻性无精症，主要是因为睾丸没有生精功能，或者生精功能缺失，常见的原因有睾丸发育不良、多睾丸、小睾丸、隐睾、附睾或者一些生殖器外伤等。这种先天性无精症治疗起来比较困难，但并不是所有的先天性无精症都是不可治愈的，治疗方法如下：

1.药物：一部分非梗阻性无精子症患者，可以通过药物治疗恢复生精功能，使精液中出现精子，例如低促性腺激素型性腺功能低下（FSH、LH和T均偏低，例如卡曼综合症）患者，可通过HCG/HMG等药物治疗半年以上，部分患者精液中可以找到精子，这时可以使用精液中的少量活动精子行试管婴儿（ICSI）治疗；

2.手术：先做睾丸活检，发现有少量成熟精子时，可以尝试通过睾丸取精手术获得精子行试管婴儿（ICSI）技术生育自己的后代，不过取不到精子的风险很大，在手术取精前，往往要进行一段时间的促生精治疗，使睾丸中有足够多的成熟精子。

是有比清宫表算男女还准的算法，这些方法都是都是有科学证实的，像彩超、羊膜穿刺、血液检测DNA等方法算生男生女准确度都可以达到95%以上。但是我国目前是不允许医学性别鉴定的，除非夫妻双方其中有伴性遗传病，否则即使是做了这些检查，医生也会把跟性别相关的信息抹去。网传的比清宫表还准的表，其实并不存在，这类没有科学依据的表面，准确率都只有50%，所以可信度并不高。

生男生女清宫图是由以古代历法为基础，结合阴阳五行等理论编写而成的一种工具，生男生女预测表2022年清宫表有一定的参考意义，可以当作日常参考，但不能尽信。要想科学地预知生男生女，目前比较准确的方法有：

1、超声波扫描

利用超声波诊断胎儿性别时，男婴的准确度可达95%以上，女婴的可靠度则只有85%左右。

2、羊膜穿刺术

羊膜穿刺术由于可以得知胎儿的染色体，因此也可知道胎儿的性别。准确度可达99%，但是有1%的流产几率。所以，医界不赞成只为了测知胎儿性别就做羊膜穿刺术。

3、绒毛采检术

利用绒毛采检术虽然在怀孕10周左右即能判断胎儿的性别，但它可能造成流产(3%～5%)，还可能伤害胎儿，造成其手脚的残缺。因此，最好不要单为了测知胎儿性别而接受这种检验。

4、生理盐水冲洗子宫

这是近年来同类方法中比较实用的，通常在怀孕9周时施行。到目前为止，证实安全性相当高，可靠性达98%。但这种检查只能测知男女，无法知道胎儿的染色体是否正常。