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胎儿确诊为重型地贫一定要终止妊娠。地贫属于容易预防很难根治的遗传性疾病，轻型的地贫往往不需要终止妊娠，轻型地贫患儿和正常婴儿几乎无异但是需要平时注意一下饮食营养均衡，如果胎儿确诊为重型地贫必须要终止妊娠。

重症患儿需要进行造血干细胞移植胎儿就必须长期依靠输血并终身服用除铁挤维持生命，即使如此胎儿的存活率依然不高，随着年龄的增长身体的发育，胎儿的地贫症状会越来越严重，铁长期的沉积在肝脾等器官最终引起器官衰竭导致死亡。所以在结婚之前一定要了解自己家族的遗传病，产前做好筛查，如果胎儿确诊为重型地贫一定要终止妊娠。

九月份备孕去做地筛医生说是怀疑是地贫，进一步检查抽血基因测序然后检查结果HbA是95.2，HbA2是2.6，HbF1.9先请问一下姐妹们这个有可能是地贫吗？下周就会出结果了，已经怀孕一个月了需要终止妊娠吗？

网友洛丽塔

生育顾问

轻度地贫是可以放心的怀孕的，生的孩子有一半的几率都是健康的或者是轻度地贫，轻度地贫对胎儿后期的发育和生活是没有什么影响的，只要在孕期做好检查就好了，避免是先天携带重度地贫，轻度地贫可以不终止妊娠。

研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，简单来说，如果夫妻双方存在相同的缺陷基因，下一代就很可能患病，且早在精子和卵子结合的那一刻开始就已经不可避免。如果能从单基因层面确诊患者的疾病，那么绝大部分查明病因的遗传病都可以通过技术手段避免代际传递。所以，要从根本上防止和减少罕见病的发生，必须要从孕前检查开始。

据了解，“单基因胚胎植入前遗传学检测(PGT-M）”（“第三代试管婴儿”的一种）是一种在胚胎植入前对胚胎进行检测的技术，可以选择不携带致病基因的胚胎进行植入，从而生育健康的宝宝，是帮助罕见病家庭彻底摆脱疾病遗传的有效途径，也是目前对阻断罕见病最有效的一级预防措施。

对于有高危因素的夫妇，尤其是有过罕见病胎儿孕育经历的，最优的方案是孕前对既往罕见病患儿进行详细的遗传学查因，评估再次妊娠的再发风险，从而指导适宜的妊娠方式；使用PGT-M技术挑选出正常的胚胎进行移植，从而达到优生优育的目的。总的来说，目前最有效的阻断罕见病的方式就是进行一级预防，这也是预防、控制和消灭疾病的根本措施。

自2017年起，广东省妇幼保健院已经成功为40余种单基因病（见下图）患者提供了PGT-M治疗，共进行了300余个取卵周期，临床妊娠率达65%-70%，活产率达62%-65%。

来源 | 羊城晚报·羊城派

责编 | 刘欣宇

微刺激方案是目前在试管婴儿期间使用比较频繁的一种促排方案，在治疗期间，它对女性的卵巢刺激更小，同时用药量也少，是很多患者都接受的一种促排方案。今天我们就一起来了解一下微刺激方案的具体流程。

对于微刺激方案，相信大家也都有了大致的了解，此方案的治疗周期一般是8-10天左右。此方案和拮抗剂方案一样，都没有降调过程，所以在流程上会比其他方案简单一些，而且用药也没有那么复杂。

在临床上，微刺激方案的流程一般是月经来潮第3-5天开始促排，整个用药时间大概是8-10天左右，等到卵泡生长到直径17-18mm后，再进行绒毛膜促性腺激素夜针，过36小时之后安排取卵。

试管婴儿微刺激方案的费用本身就低，因为用药主要是应用小剂量药物促使卵泡生长，其中包括单用口服促排药物或小剂量促排卵针剂，又或者是联合使用两者，而针剂使用剂量一般不会超过150u/日。

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微刺激方案一般会在月经第二天开始监测卵泡和检查性激素六项，检查结果达标则会在月经第二天服用法地兰，直到收针为止。微刺激方案的用药剂量比较小，不吃阿司匹林也可以，卵泡大于14mm时就要通知男方排精，以便后期取精与卵子受精。

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前面也说过，微刺激方案并没有降调节这个环节，它相比于其他常规方案而言，微刺激方案促排的时间较短，而且获得的卵子数量也较少，一般有1-6个为多见。

所以，对于那些有特殊情况的患者来说，选择微刺激方案促排是一个不错的选择。特别是卵巢储备减少的患者，选择此方案的效果更佳，因为它可以降低药物的副作用，同时降低了试管周期的整个成本。

正常情况，微刺激方案一般都是在8天内完成，其最大的优点就是用时少、安全、药费低、不会发生卵巢过度刺激综合征等。不过，微刺激方案有优点也有缺点，其缺点就是获卵数量较少一些。

目前为止，微刺激方案的适用人群是年龄大、卵巢功能下降、常规促排方案卵巢反应低下的患者，同时也应用于多囊卵巢综合征和发生过严重卵巢过度刺激综合征的患者。

无论使用什么样的促排方案，其实都有一定的适应症，所以，在选择方案前，各位患者要根据自己的情况和医生的建议考虑，不要盲目要求某种方案，以免影响成功率。

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