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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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试管婴儿最近经常被提及，它是指运用现代医学技术，将卵细胞和精子从人体中提取出来在体外进行受精，等胚胎发育到一定程度之后再移入母体内发育的一项手术。上世纪70年代，它的第一个成功案例在英国诞生，到2011年我国上海首次成功完成了一起试管婴儿案例。这项技术被推广之后，很多由于年龄过高或者患有输卵管疾病难以成功受孕的人也有机会做父母了，但是在做试管婴儿之前，有几个问题大家需要考虑清楚。

身体疼痛

想要进行这项手术，首先需要从女性体内取卵。女性的卵子是非常珍贵的，一生也只有400多颗，每个月只能排出一颗。而且并不是每一颗卵子都能够和精子成功结合，即使结合成功形成了受精卵，还要经历一重考验，受精卵能不能成功发育成胚胎？所以为了让受孕率提高，在对女性取卵子的时候，医生需要多取出几颗优质卵子。但是体内的卵子女性每个月只能排出一颗，所以在取卵子之前，需要打促排卵的针，身体要经历疼痛。取卵子的过程需要进行穿刺手术，痛感就更不必说了，虽然会做身体麻醉，但疼痛依然让人难以忍受，有的则需要几天才能缓解。

心理考验

每对夫妻在做试管婴儿这项手术之前，心里一定是满怀期待的。但是手术难免会发生意外，谁也不能保证100%成功。打针促排卵之后，等待受精卵的结合过程是很煎熬的，而很多人在一段时间之后等来的往往是失败，于是他们会再做第二次、第三次。每一次对夫妻双方来说都是沉重的心理考验，所以在决定手术之前，大家就要做好可能会失败的准备，一定要拥有强大的内心。

费用

做试管婴儿需要进行体检、促排卵、受精卵培养、往母体内移植等过程，每一项都是一笔不小的开销，总体下来会花费8到13万不等，这个主要看个人情况和地域之间的差别。这项花费对于很多家庭来说都不是很轻松。

大部分人都会觉得有了孩子家庭才算完整，在养育孩子的过程中，父母也会享受到难以言喻的幸福和快乐，因此很多家庭都想要有自己的孩子。而试管婴儿就给很多生育困难的人带来希望，如果想要进行这项手术，在手术之前，大家一定要先了解清楚。

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