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三代试管助孕_又添助孕中心_58q10_nzSd5_一对地贫夫妇的健康宝宝_r8n99_4aNE2
来源:http://daiyunr.com  日期:2023-04-03
【添悦助孕合法吗】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

东骏国际助孕机构

【来源:南方PLUS】

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凝血机制复杂难懂?想要彻底理解采血管的不同采血管作用原理?下面就一起来学习一下吧!

凝血机制

包括

凝血

抗凝

两个方面,两者间的

动态平衡

是正常机体维持体内血液流动状态和防止血液丢失的关键。机体的正常止凝血,主要依赖于完整的

血管壁

结构和功能,有效的

血小板

质量和数量,正常的血

浆凝血因子

活性。

血液凝固简称凝血,是血液由流动状态变为凝胶状态的过程,它是止血功能的重要组成部分。凝血过程是一系列凝血因子被相继酶解激活的过程,最终生成

凝血酶

,形成

纤维蛋白凝块

。迄今为止,参与凝血的因子共有12个。其中用罗马数字编号的有12个(从Ⅰ-XIII,其中因子Ⅵ并不存在)。

内源性凝血途径

内源性凝血途径是指参加的凝血因子

全部来自血液

(内源性)。临床上常以活化部分

凝血活酶时间(APTT)

来反映体内内源性凝血途径的状况。内源性凝血途径是指从因子Ⅻ激活,到因子X激活的过程。当血管壁发生损伤,内皮下组织暴露,带负电荷的内皮下胶原纤维与凝血因子接触,因子Ⅻ即与之结合,在HK和PK的参与下被活化为Ⅻa。在不依赖钙离子的条件下,因子Ⅻa将因子Ⅺ激活。在钙离子的存在下,活化的Ⅺa又激活了因子Ⅸ。单独的Ⅸa激活因子X的效力相当低,它要与Ⅷa结合形成1:1的复合物,又称为因子X酶复合物。这一反应还必须有Ca2+和PL共同参与。外源性凝血途径

外源性凝血途径:是指参加的凝血因子并非全部存在于血液中,还有外来的凝血因子参与止血。这一过程是从组织因子暴露于血液而启动,到因子Ⅹ被激活的过程。临床上以凝血酶原时间测定来反映外源性凝血途径的状况。组织因子是存在于多种细胞质膜中的一种特异性跨膜蛋白。当组织损伤后,释放该因子,在钙离子的参与下,它与因子Ⅶ一起形成1:1复合物。一般认为,单独的因子Ⅶ或组织因子均无促凝活性。但因子Ⅶ与组织因子结合会很快被活化的因子Ⅹ激活为Ⅶa,从而形成Ⅶa组织因子复合物,后者比Ⅶa单独激活因子Ⅹ增强16000倍。外源性凝血所需的时间短,反应迅速。外源性凝血途径主要受组织因子途径抑制物(TFPI)调节。TFPI是存在于正常人血浆及血小板和血管内皮细胞中的一种糖蛋白。它通过与因子Ⅹa或因子Ⅶa-组织因子-因子Ⅹa结合形成复合物来抑制因子Ⅹa或因子Ⅶa-组织因子的活性。另外,研究表明,内源凝血和外源凝血途径可以相互活化。

凝血的共同途径

从因子X被激活至纤维蛋白形成,是内源、外源凝血的共同凝血途径。主要包括凝血酶生成和纤维蛋白形成两个阶段。

折叠凝血酶的生成:

即因子Ⅹa、因子Ⅴa在钙离子和磷脂膜的存在下组成凝血酶原复合物,即凝血活酶,将凝血酶原转变为凝血酶。

折叠纤维蛋白形成:

纤维蛋白原被凝血酶酶解为纤维蛋白单体,并交联形成稳定的纤维蛋白凝块,这一过程可分为三个阶段,纤维蛋白单体的生成,纤维蛋白单体的聚合,纤维蛋白的交联。纤维蛋白原含有三对多肽链,其中纤维蛋白肽A(FPA)和B(FPB)带较多负电荷,凝血酶将带负电荷多的纤维蛋白肽A和肽B水解后除去,转变成纤维蛋白单体。

从纤维蛋白分子中释放出的FPA和FPB可以反映凝血酶的活化程度,因此FPA和FPB的浓度测定也可用于临床高凝状态的预测。纤维蛋白单体生成后,即以非共价键结合,形成能溶于尿素或氯醋酸中的纤维蛋白多聚体,又称为可溶性纤维蛋白。纤维蛋白生成后,可促使凝血酶对因子ⅩⅢ的激活,在ⅩⅢa 与钙离子的参与下,相邻的纤维蛋白发生快速共价交联,形成不溶的稳定的纤维蛋白凝块。纤维蛋白与凝血酶有高亲和力,因此纤维蛋白生成后即能吸附凝血酶,这样不仅有助于局部血凝块的形成,而且可以避免凝血酶向循环中扩散。

学完以上的知识你是否有所收获?相信接下来的采血管作用机制和分类依据你能更好地理解与掌握。

红色头盖

普通血清管

采血管不含添加剂,不含抗凝、促凝成分,只有真空。用于常规血清生化,血库和血清学相关检验,各种生化和免疫学检测,如梅毒、乙肝定量等,抽血后不需要摇动。标本制作类型为血清,抽血后放37℃水浴中30min以上,离心,上层血清备用。

橘红色头盖

快速血清管

采血管内有促凝剂,加速凝血过程。快速血清管可在5分钟内使采集的血液凝固,适用于急诊血清系列化验,是日常生化、免疫、血清、激素等最常用的促凝试管,抽血后颠倒混匀5-8次,室温低时可放37℃水浴10-20min,离心上层血清备用。

金黄头盖

惰性分离胶促凝管

采血管内添加有惰性分离胶和促凝剂。标本离心后在48小时内保持稳定。促凝剂可快速激活凝血机制,加速凝血过程,所制标本类型为血清,适用于急诊血清生化、药物动力学试验。采集后颠倒混匀5-8次,直立静置20-30min,离心上清液待用。

黑色头盖

枸橼酸钠血沉试验管

血沉试验要求的枸橼酸钠浓度是3.2%(相当于0.109mol/L),抗凝剂与血液的比例为1:4。含3.8%枸橼酸钠0.4mL,抽血至2.0ml,此为红细胞沉降率专用试管,样本类型为血浆,适用于血沉,抽血后立即颠倒混匀5-8次。临用时需再摇匀。它与做凝血因子检查的试管的区别是抗凝剂浓度与血液比例有差异,不可混淆。

浅蓝头盖

枸橼酸钠凝血试验管

枸橼酸钠主要通过与血样中钙离子螯合而起抗凝作用。国家临床实验室标准化委员会推荐的抗凝剂浓度是3.2%或3.8%(相当于0.109mol/L或0.129mol/L),抗凝剂与血液的比例为1:9。真空采血管中含有3.2%枸橼酸钠抗凝剂约0.2mL,采血至2.0ml,标本制作类型为全血或血浆,采集后立即颠倒混匀5-8次,离心后取上层血浆备用,适用于凝血实验,PT、APTT、凝血因子检查。

绿色头盖

肝素抗凝管

采血管内添加有肝素。肝素直接具有抗凝血酶的作用,可延长标本凝血时间。用于急诊和大部分生化实验,如肝功、肾功、血脂、血糖等。适用于红细胞脆性试验,血气分析,红细胞压积试验,血沉及普通生化测定,不适于做血凝试验。过量的肝素会引起白细胞的聚集,不能用于白细胞计数。因其可使血片染色后背景呈淡蓝色,故也不适于白细胞分类。可用于血液流变使用,样本类型为血浆,采血后立即颠倒混匀5-8次,取上层血浆备用。

浅绿色头盖

血浆分离管

在惰性分离胶管内加入肝素锂抗凝剂,可达到快速分离血浆的目的,是电解质检测的最佳选择,也可用于常规血浆生化测定和ICU等急诊血浆生化检测。用于急诊和大部分生化实验,如肝功、肾功、血脂、血糖等。血浆标本可直接上机并在冷藏状态下保持48小时稳定。可用于血液流变使用,样本类型为血浆,采血后立即颠倒混匀5-8次,取上层血浆备用。

灰色头盖

草酸钾/氟化钠

氟化钠是一种弱效抗凝剂,一般常同草酸钾或乙碘酸钠合并使用,其比例为氟化钠1份,草酸钾3份。此混合物4mg可使1ml血液在23天内不凝固并抑制糖分解,不能用于尿素酶法测定尿素,也不用于碱性磷酸酶和淀粉酶的测定,推荐用于血糖检测。含有氟化钠或草酸钾或乙二胺四乙酸二钠(EDTA-Na)喷雾剂,可抑制糖代谢中烯醇化酶活性,抽血后颠倒混匀5-8次,离心后,取上清液血浆备用,是血糖快速测定专用管。

紫色头盖

EDTA抗凝管

乙二胺四乙酸(EDTA,分子量292)及其盐是一种氨基多羧基酸,适用于一般血液学检验,是血常规、糖化血红蛋白、血型检查首选试管。不适用于凝血试验及血小板功能检查,亦不适用于钙离子,钾离子,钠离子,铁离子,碱性磷酸酶,肌酸激酶和亮氨酸氨基肽酶的测定,适合PCR试验。将2.7%EDTA-K2溶液100ml,喷涂于真空管内壁,45℃吹干,采血至2mI,抽血后立即颠倒混匀5-8次,混匀待用。样本类型为全血,临用时需混匀。

知道采血管的作用原理及类型,我们还需要知道采血顺序:

规范抽血顺序目的是为了保证标本采集质量,减少不同试管间的相互影响。根据卫生行业标准WS/T225-2002《临床化学检验血液标本的收集与处理》中规定和经验,建议真空采血管采血顺序如下:

采血针

采血顺序

血培养瓶(厌氧优先)

无添加剂管(红色,金黄色管)

凝血试管(蓝色)

其它有抗凝剂管(黑-绿-紫-灰)

注射器

采血顺序

为避免血液在注射器中停留时间过长,造成血液微小凝集,故采血顺序略有更改如下:

血培养瓶(厌氧优先)

凝血试管(蓝色)

其它有抗凝剂管(黑-绿-紫-灰)

无添加剂管(红色,金黄色管)

注意事项

1、注入血液后注意摇匀,用力要适中,防止溶血。

2、注入血量要严格按照试管上标示容量。

3、不能将不同颜色管的血倒入其它颜色的管中,否则会导致错误结果。

4、针头不能接触试管壁,以免接触抗凝剂,导致错误结果。

以上是小编花时间整理的知识点,欢迎关注,一起学习,一起进步!

试管婴儿移植成功的第8周每个人的情况是不同的,所以减药顺序也会有所区别,但一般都是先减补佳乐用量,将雪诺酮改为口服药物,然后再减黄体酮注射量,最后减地屈孕酮和安琪坦黄体酮胶囊用量。具体减药量的多少和多少周停药,需要看患者移植的是什么胚胎,同时胚胎的发育情况如何,结合这些来综合判断试管移植成功第8周减药顺序。

试管婴儿移植成功后,通常在6~10周就可以开展逐步减药,大部分人在12周左右就可以停药,目前试管成功后减药顺序还没有一个准确的定论,下面第8周减药顺序方案可以作为参考:

1.雪诺酮每日1支塞阴道在孕30天左右遂改为其它黄体酮口服或塞阴道;

2.补佳乐2片在孕30~50天改为1片,孕50~60天隔日1片,孕70天停药;

3.补佳乐6片在孕70天起改为5片*5天,4片*5天,3片*5天,2片*5天,1片*2天停;

4.黄体酮肌肉注射2支在孕40~70天改为每日1支,孕70~90天隔日1支,90天停药;

5.黄体酮肌肉注射4支在孕60~70每日3支*5天,孕70~80天两支*5天,80~85天一支*5天,85~90天隔日一支,90天停药;

6.达芙通早晚各一片在孕70~80天改为每日1片,孕80~90天隔日1片,孕90天停药;

7.安琪坦早晚各二粒塞阴道在孕70~80天改为每日2粒,孕80~85天每日1粒,孕85~90天隔日一粒,90天停药。

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