地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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潮州市中心医院生殖科的杨纯、张侠亭、刘剑萍、杨臻等都是该院人工助孕成功较高的医生。这些医生均从事妇产科、辅助生殖相关行业多年，拥有非常丰富的理论及实践经验。但这些医生擅长方向又是有区别的，比如患者是内分泌疾病导致的不孕不育就建议找刘剑萍、杨臻医生助孕，如果是疑难性不孕不育疾病建议找杨纯、张侠亭助孕，只有这样对症下药最终的助孕成功率才会较高。

潮州市中心医院生殖医学中心现包括医疗、技术、护理人员共8人，其中博士生导师1人，高级职称5人，中级职称2人，博士1人，硕士2人。下面就为大家推荐几个在潮汕试管婴儿医生中都较为厉害的：

1.杨纯（副主任医师）：擅长不孕症、月经病，习惯性流产、优生咨询、宫腔镜检查技术等；

2.张侠亭（副主任医师）：对妇产科各项新进展较关注，在女性生殖免疫等运用于临床取得一定效果；

3.刘剑萍（副主任医师）：擅长内分泌疾病诊治，不孕症诊治，临床各项疑难杂症等诊疗技术；

4.杨臻（副主任医师）：擅长妇产科内分泌疾病、妇科恶性肿瘤、妊娠合并症、妇产科急症的诊治。

由于身体原因，

自然怀孕不成功，

只能做试管婴儿手术

再加上婆婆重男轻女，

第一胎是女儿，

这次必须要生个男孩，

否则日子会非常难过。

于是小李和妻子花2.2 万元

找“专家”做试管婴儿生男孩。

自到妻子生下女儿，

夫妻才发现被骗了

长沙一旅馆老板谎称自己认识医院专家，只要花两万余元，就保证生个男孩。3 月5 日，长沙市开福区人民法院审理这起案件，被告人陈某犯诈骗罪，被判处有期徒刑8 个月，缓刑1 年，并处罚金6000 元。

△1 月14 日，一对求子夫妻离开旅馆，老板帮忙提行李箱并送至楼下。资料图/ 潇湘晨报

2012 年，陈某在开福区某医院附近开了一家旅馆，平日里接待一些来往的求医人员。做了几年生意，陈某发现来做试管婴儿手术的都想生男孩，而且愿意花钱。陈某觉得这是一条生财之道，心里盘算着：生儿生女的概率都是50%，何不称自己认识医院专家，保证手术后能生男孩，从中赚取一笔钱；倘若生了女孩，大不了退钱。

2017 年7 月的一天，小李带着妻子住进陈某的旅馆。在闲谈中，小李的妻子对陈某说，" 由于身体原因，自然怀孕不成功，只能做试管婴儿手术；由于婆婆重男轻女，再加上第一胎是女儿，这次必须要生个男孩，否则日子会非常难过。" 陈某便谎称自己认识医院专家，可以通过特殊操作，有90% 的概率生个男孩，但需要一笔" 好处费"。于是，双方谈好价钱，小李夫妇向陈某支付了2.2 万元。直到2018 年6 月，小李的妻子生下一个女孩，发现被骗，二人遂找到陈某，陈某只得退还了8000 元。

2018 年10 月3 日，陈某主动投案，并如实供述犯罪事实。之后，陈某退还被害人损失14000 元，并取得被害人谅解。

法院认为，被告人陈某以非法占有为目的，采取虚构事实、隐瞒真相的手段骗取他人财物，数额较大，其行为已构成诈骗罪，依法应当追究其刑事责任。综合犯罪事实、情节，法院遂依法作出上述判决。

记者从有关专家处了解到，试管婴儿不可以决定性别，现在一般只做一代试管和二代试管，只有三代试管才能决定性别的选择。但是，做三代试管决定性别，需要提供相关的证明，需要有家族遗传性的疾病，并且是遗传性的疾病，有性别倾向的才会做第三代试管，主要是为了防止性连锁遗传性疾病的发生。这不仅仅是医疗技术手段的问题，更重要的是一个社会道德的问题。所以截止到目前，医疗机构一般不提供这项决定婴儿性别的服务。

来源：华声在线综合潇湘晨报 记者 周凌如

编辑：周培

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