目前做第三代试管PGD/PGD的局限性
1.仍其它疾病的发病风险依旧存在
在进行PGS/PGD时，我们关注的是家族中已经存在的遗传风险，而并不会进行所有疾病的检测。每一次妊娠都是一次全新的冒险，所有人群中会发生的疾病风险依旧存在，比如新发的突变所导致的疾病、以及在先前检测中未发现的突变等等。这些只有在常规产前检查过程中发现了相应的症状才能进行相应的检查和诊断。
2.胚胎可能发生染色体嵌合现象
目前PGS/PGD检测大多数情况下滋养层细胞与内细胞团的基因型是一致的，但在由受精卵发育成囊胚的过程中，细胞的遗传物质可能会发生变异，即产生具有至少两种基因型的细胞，这被称为嵌合。如果被检测是嵌合体胚胎，检测人员检测时所取的几个细胞很可能不能代表胚胎遗传物质的全貌，更不能代表胎儿自身的情况，此时易发生误诊或漏诊。
为了确保患者能够生育健康后代，临床医生会要求PGS/PGD患者怀孕后接受常规的产前检查并进行产前遗传学诊断。 PGS/PGD检测由于检测技术的局限性和胚胎发育的固有特性，会造成不可避免的误诊或漏诊，这一概率在4%左右。所以还是有必要做产前检查和进行产前遗传学诊断。
p
山大医院供卵
