5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

助孕包成功

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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试管成功率是很多家庭重点关注的情况，毕竟一整个试管疗程下来的费用需要十几万左右，这并不是一笔小数目，那要想赴试管助孕一次就成功好孕的，除了做好前期备孕工作，比如说男女双方在备孕前饮食要营养均衡，作息规律，主要目的在于提高精luan质量保试管能够顺利进行下去。但是可不要认为这些做好试管就能成功，还有试管助孕前期的注意事项也务必重视。

试管前女方应注意的问题：

1每天跑步或者蹦床一小时(注意月经期或者手术后不能运动，因为身体需要要休息恢复元气)，血液循环对胚胎着床的重要。

2试管前男女方都要吃叶酸，维E，以提高精子和luan子的质量。如果女方年纪大，或者luan巢功能欠佳（FSH高于9），吃点DHEA（每天50mg）

3每天吃红枣一小包8-10粒（煮烂后打1到2个荷包蛋），红枣补足血气，蛋类补充蛋白质。

4像是一些刺激性的饮品还是远离为好，比如说咖啡和茶，毕竟在试管疗程期间，或者是手术的前后都需要吃yao，这些东西会影响yao效，因此请自觉远离。

5若是经过检查发现的zigong内膜出现偏薄的情况，可以多喝黑豆浆以及多吃一些豆制品类的食物，或者是吃一些调理性的yao物，都是可以增加zigong内膜厚度。（注意：一般来说8mm~12mm是胚胎着床的厚度）

6在进行试管助孕前不可以减肥或者增肥太多，因为体重的变化会使得身体内部的内分泌受到一定的影响，进而影响到试管成功受孕的几率。

7就是试管助孕患者的心态。保持愉快的心情，相信上帝的旨意是最美好的旨意，不管是成功还是失败，都能从容应对。这个对成功与否也是非常重要。

试管前男方需注意：、

1.尽量少烟酒，规律作息时间；2.吃番茄红素提高精子质量。

孕前检查的时候，查出老公先天性睾丸发育不全综合症，多了一条染色体，医生说这种情况不仅怀孕后有停胎、流产的可能，宝宝也有遗传的可能，建议我们可以直接做三代试管，可以通过试管技术生个健康的宝宝，而且三代试管成功率也比较高，我想知道保定妇幼保健院三代试管成功率有50%吗？

三代试管的成功率的确是有50%以上，在国内三代试管技术的成功率一般都保持在55%-60%之前，当然有个别医院可能会高一些，不过要知道的是保定妇幼并没有三代试管技术哦，三代试管技术也并不是每个三甲医院都有，而整个河北省也只有两家医院可以做三代试管，三代试管的技术是比较复杂的，而且三代试管也并不是想做就能做的哦。

三代试管的成功率相比一代跟二代成功率都会要高一些，但是对于做三代试管的话，那么除非是有遗传病或者染色体异常，否则医院是不给做三代试管的，大多数不孕不育的夫妻，比如男性问题或者女性问题的，那么就完事可以做一代试管和二代试管，如果是有不孕的情况也是可以去保定妇幼保健院做检查的。

在保定妇幼保健院是可以做人工授精、一代试管、二代试管的，成功率都是保持在50%左右，做试管的话还有一个要了解到的就是成功率很大部分其实跟个人因素有关，而影响试管成功率因素的就有。

1.年龄是影响试管成功率的因素之一；

2.优质胚胎。优质胚胎取决于：优质卵子、优良精子以及得当的促排卵方案；

3.子宫内膜是胚胎着床的场所，良好的环境，才会有利于胚胎成长。内膜损伤、子宫肌腺症、子宫内膜炎、子宫内膜息肉、宫腔粘连或子宫内膜的其他病变都可能造成胚胎不能着床而影响成功率；

4.免疫因素占到胚胎着床的一小部分，只有很小一部分的病人是因为免疫因素导致移植失败的。