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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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作者:天亮
01
丈夫意外去世,妻子想完成试管婴儿,可以吗?
近日,云南昆明呈贡区人民法院通报了一起#丈夫意外去世,妻子欲完成试管婴儿遭拒#的案件
。
据悉,这对夫妻于2014年结婚后长期未能生育。
渴望三口之家的夫妻俩,便于
2020年来到昆明某医院接受人类辅助生殖治疗。
经过多次检查和治疗,最终形成了冷冻胚胎8枚,符合手术条件。
然而就在2021年8月,两口子准备进行冻胚移植手术期间,丈夫却因车祸意外去世。
这对妻子来说是个不小的打击,但她还是想把对丈夫的爱延续下去。
同年9月,妻子到医院拟进行冻胚移植,却被医院告知不符合伦理原则。同时因丈夫已去世,无法签署手术文件,医院拒绝为其完成胚胎移植手术。
胚胎属于夫妻俩共同孕育,只是出现了意外情况,为什么就不能移植呢?
妻子无奈,只能将医院告上法庭。
期间,公婆也均到庭表示同意继续实施胚胎移植。
法院认为,医院明知配偶已去世,仍要求夫妻签字,侵害了妻子的生育权。同时,妻子在配偶去世后,仍为已故丈夫孕育后代,其情感人。
最终,法院判决医院继续履行医疗服务合同,为妻子进行胚胎移植,目前判决已生效。
法院的温情审判,赢得了网友的一致好评。
人们在为妻子的真情动容之余,也谴责了医院的做法。
认为其行为与银行一样,“亲人去世了,要本人去才行”,根本就是不懂变通,缺乏人性化。
从某种程度上来看,医院明知女子配偶已去世,仍要求夫妻双方签字,确实显得有些不近人情。
但从医院的角度出发,却也情有可原。
首先,胚胎移植手续需要夫妻二人共同签字,这是毋庸置疑的规定。
抛开所谓的人情味,医院有权利拒绝手术。
其次,这其中涉及的问题太多,绝不仅仅是延续一个生命这么简单。
比如,继承权。
一旦这个孩子生下来,就意味着他将享有继承男方家财产的权利。
倘若医院贸然为女子实行了手术,万一日后其他继承人后悔(比如爷爷奶奶),以此起诉医院赔偿被分走的那部分财产,医院又该何去何从。
本着规避风险原则,医院只能拒绝手术。
尽管如此看来,十分冷漠。
02
都说,医者仁心。
救死扶伤,为患者制造更多生的希望,是每个医生的天职。
当意外发生的时候,他们总能第一时间冲上去,毫不犹豫。
这是发生在哈尔滨街头的一幕。
一名年轻男子突然倒地,自主呼吸和脉搏停止。
正带儿子到附近篮球场训练的项医生见状,立刻上前施救。
危急关头,分秒必争。
就连眼镜掉了,都没时间扶一下。
直到救人成功后,他才捡起眼镜,蹲在一旁继续观察男子的情况。
类似的场景,生活中并不少见。
那个将6个月宝宝“扔”在楼道,为电梯里晕厥老人进行心肺复苏的宝妈孙甜,同样令人感动。
即便已经脱离了护士岗位,全职在家带娃。
当遇到需要紧急救治的老人,依然毫不犹豫将6个月大的孩子“扔”在楼道。
顾不上安慰哭闹的孩子,孙甜不停地为老人进行心肺复苏。
由于发现老人时,已经距离老人倒地过去了近十分钟。纵然孙甜使尽浑身解数,也依旧无力回天。
孙甜的行为感动了很多网友。
但她依然为老人的离去表示遗憾。
这就是白衣天使。
即便脱下了白大褂,即便已经只是“前医护人员”,救死扶伤的信念依旧像是被刻进了DNA一般,危急关头不唤自醒。
即便他们已经拼尽全力,无愧于心,却依然还是会为每一个离去的生命倍感惋惜。
可为什么如今“好医生”越来越少,医院的表现也越来越缺少人情味了呢?
想起前几天发生在广东的一起案件。
一诊所接诊了一名流感儿童,结果反手就被患者家属举报到了卫生局。
事情经过很简单。
由于近期南方地区流感高发,基本上每个医院的发热门诊都排满长队,有些甚至半天都排不上号。
出于疫情防控的需要,广东政府出台了一个政策:对没有设置发热门诊的医疗机构,一律不得收治发热病人。
6月18日下午,一位患者家属来到李医生的诊所,向其求救。
对方称,她在医院一直排不上号,孩子又发热得厉害,急需治疗。
一开始,李医生是坚决不同意接诊的。他也明确告诉患者家属,政策摆在那里,自己不好违反规定。
可耐不住患者家属的苦苦哀求,加上李医生自己也有小孩,看到女人怀里的孩子那么痛苦,同样为人父母的他于心不忍,就同意了。
结果,意想不到的事情发生了。
孩子退烧了,患者家属却
说李医生违反规定接收发热病人,反手就把诊所给举报了。
于是,卫生局就派人来诊所检查了。
说实话,这个故事挺让人心寒的。
李医生有错吗?
违反了政策接收发热患者,他的做法确实存在问题。
换作任何一个群众检举,这事儿也是一点毛病没有。
可唯独患者家属,在对方冒着可能因此断送整个职业生涯的风险,依然愿意救助、并且把人给治好了的情况下,依然来了这么一招“过河拆桥”。
只能说,良心这玩意儿,她可能真的没有。
3.任何一方具有吸毒等不良嗜好。
4.任何一方接触致畸量的射线、毒物、药物并处于作用期。
5.女方子宫不具备妊娠功能或严重躯体疾病不能承受妊娠。
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在整个治疗过程中,您有任何疑惑都可以和主诊医生、护士沟通,说出您的疑虑,解除您的顾虑,从容顺利完成整个治疗过程!
医学指导
苏宁
副主任医师,
生殖医学硕士
>从事妇产科临床工作10余年,擅长生殖内分泌疾病及多种原因导致的女性不孕症的诊治,熟练开展人工授精、试管婴儿等辅助生殖技术,并能妥善处理相关并发症。
总院门诊时间> :周一至周五全天。 声明:本文文字转载、 广州市第一人民医院 ,如有侵权,请及时告知我们,我们将在最短的时间内删除。
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