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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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自从帕特里克和罗伯特于1978年7月25日在英国奥海姆市成功操作了人类史上第一例试管婴儿，大量不孕夫妇借助试管技术获得了希望和幸福，这是人类历史上首次通过医学手段辅助的成功生殖，是人类医学史上的奇迹。

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什么是试管婴儿？

试管婴儿是俗称，专业名词称为试管内受精技术或医学辅助生殖技术，该技术的一个关键特征是以适当的医学手段摄取女性卵细胞和男性精液，之后在实验室中进行组合培养，培养成为胚胎或囊胚后通过医疗手段移植回女性身体。

对于不孕不育家庭，试管婴儿技术是目前最安全有效的方法，今天全球每年有超过500万个试管婴儿出生，该技术比健康的年轻夫妇的自发受孕更有效。

随着社会的进步，科学也在不断发展，试管婴儿作为一种很安全的辅助生殖手段，解决了很多不孕不育症难题，帮助很多不孕不育患者实现了生育，拥有一个健康完整的家。

目前试管婴儿已经发展了四代，所谓的四代并不是说技术更新越往后越厉害，他们只是针对不同患者的不用技术而已，让我们来分别看看吧。

第一代试管婴儿技术

学名“体外受精-胚胎移植或常规试管婴儿”，即取出卵子和精子后，将其放入实验室的培养皿内自然受精，并培育至第3天8细胞的早期胚胎，再移植回女性子宫腔内，使其着床并发育成胎儿的过程。

适应范围：女方因素导致的不孕不育，如输卵管粘连，阻塞，子宫内膜异位，卵泡发育和排卵异常。

第二代试管婴儿技术

学名“卵细胞浆内精子注射技术”，与第一代试管婴儿技术不同的是，再完成取卵和取精后，精子进入卵子的受精过程不再依靠自己的力量，而是借助显微系统，使用超细针管吸取形态正常，活力好的精子人工方式直接注入卵细胞浆内完成体外受精。

适应范围：该技术主要适用于男性严重少，弱，畸精症及无精子症（可通过附睾或睾丸穿刺获取精子），不能自主完成受精或是想提高受精率的情况。

第三代试管婴儿技术

学名“胚胎移植前遗传学筛查/诊断(PGS/PGD）”，是在第一，二代的基础上，将早期胚胎继续培育第5天形成由100多个细胞组成且内外细胞分化明显的囊胚，再取其外围细胞（以后发育成胎盘的部分，不会伤害胎儿主体）的遗传物质进行PGS/PGD基因检测，判断胚胎是否存在染色体异常，是否受遗传性疾病的影响，从而筛选出健康的囊胚进行移植。

适应范围：患有染色体疾病，遗传性疾病以及大龄，多次IVF失败，复发性流产，多次胎停或者已生育过缺陷的家庭，以及追求优生优育和高成功率的家庭。

第四代试管婴儿技术

学名“卵胞浆置换技术”，是以老化卵子的基因加上年轻卵子的细胞质来合成新的卵子，卵胞浆置换也俗称第四代试管婴儿胚胞转移技术，是胞浆置换领域的最新尝试，以老化卵子的基因加上年轻卵子的细胞质来合成新的卵子。卵胞浆置换也俗称第四代试管婴儿(或称三人试管婴儿)，细胞质置换技术，能更好的应对老化卵子问题，提高大龄女性的妊娠可能性。其胞浆里的遗传基因不到1%，主要携带基因的还是卵子的细胞核将高龄患者的卵细胞核取出，放置在年轻卵子的卵细胞质中进行培养，大幅度改善卵子质量和解决卵子老化问题，极大地提高高龄患者的试管婴儿成功率。

适应范围：对于35岁以上卵子质量较差、同时想要将自己的卵子用于试管婴儿流程的患者来说，这是一个很好的解决方案。

试管婴儿流程图解

延时监控技术可以每20分钟、10分钟或5分钟进行一次拍摄和计算，具体取决于诊所使用的设备和实际操作，间隔时间越短，可用于分析的信息越详细，最终计算机会使用建模的算法来分析胚胎的发育，并确定哪些胚胎更有可能成功发育成婴儿。

延时监控技术还可以使人们更加精确地了解胚胎的基因学形态，研究发现具有染色体异常的胚胎需要超过100个小时才能进入胚泡期，使用这项新技术可以识别出有染色体异常风险的胚胎。

胚胎发育的时机至关重要，计算机能够识别哪些胚胎延迟了发育，这些胚胎尽管表面看上去与正常的相似，但实际上成功的机会减少了。

延时监控技术使科学家对胚胎健康有了一些新的了解，过去尽管所有胚胎看起来都同样健康，但从统计学上讲，只有25％的胚胎具有发育为婴儿的潜力，通过新技术，科学家将能够确定哪些胚胎是25％其中的，并选择它们进行植入。

因为该技术刚刚出现，尚未完全发挥作用，但毫无疑问的是使用延时监控技术会显著提高试管婴儿成功率，随着越来越多的诊所和越来越多的夫妻选择使用这种方法，科学家将对如何选择最有潜力的胚胎有更好的了解。

其他试管婴儿相关技术

细胞体外成熟培养IVM技术，专门针对一些卵子成熟障碍的不孕患者，特别是那些患有多囊卵巢综合症、卵泡发育迟缓的患者，该技术将未成熟的卵母细胞取出，在体外进行培养、受精，然后将胚胎移植到母亲子宫腔内生长。

通过高倍放大形态学检查选择精液MICS技术，该技术用于对男性精子的选择，可以提高成功率和婴儿健康率。

精子卵浆内注射及孵化PICS技术，该技术针对碎片率偏高的弱精少精、DNA碎片率偏高的男性不孕问题，可以有效降低12%的流产率，从而提高最终受孕结果。

睾丸穿刺精子抽提TESE技术，对于非阻塞性无精子症的病人或者从附睾中未能抽取到精子的病人抽提精子。

试管婴儿是一个复杂的医学流程，其中还有大量的技术应用，最终的目地都是为了提高成功率并减少并发伤害。

所有上述治疗方法的体外受精程序类似，关键的区别在于实验室的培养。 关于方法的选择和决定，应根据每个人的实际情况，由经验丰富的医生和胚胎学家单独制订方案，以选择最有可能获得成功的技术。

试管婴儿助孕中，胚胎能否成功着床生长与子宫内膜有着非常紧密的关系，子宫内膜不好，就等于没有“土壤”，种子生长能力再好也无处安家，遇到这种情况时，医生会取消当期移植，建议冷冻胚胎，等子宫内膜调节好再移植。

临床中，超声影像可以检查子宫内膜容受性，而影响子宫内膜容受性的因素很多，包括子宫内膜的厚度、形态以及血流分布等。只有当子宫内膜的厚度适宜，形态很好，血液供应、循环良好，胚胎才能顺利着床生长。一般适合移植的厚度为8-12毫米，过厚或者过薄都会影响胚胎着床发育。

子宫内膜容受性太差，常见治疗方法

1.治疗子宫内膜的原发病

针对影响子宫内膜的原发病如子宫内膜炎、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合症、输卵管积水等先进行治疗。

如果是内膜粘连及损伤导致子宫内膜太薄，可以中医理疗、针灸辅助，宫腹腔镜下的冷器械处理，宫腔灌注，严重时要采取内膜移植。在试管婴儿促排卵周期使用内膜活检、宫腔镜检查对于不明原因的反复移植失败具有一定的改善作用，可以显著改善不明原因反复移植失败患者的子宫内膜容受性、提高临床妊娠率。

2.药物改善子宫内膜血流

由于女性朋友激素低而导致子宫内膜太薄，应该在月经的第10天起，进行补充雌激素。临床上，补肾活血中药可改善子宫内膜容受性，有利于胚胎着床。针灸也可以调节子宫血流促进内膜生长，改善子宫内环境，提高内膜容受性。

3.日常中饮食调理

子宫内膜薄女性在饮食上要以豆类、谷类、薯类为主，肥厚油腻易于滞瘀，少食为好。干果不忌，可随时食用。养生行血，核桃温阳，大枣，桂圆益气养血，更为适用。

温馨提示：子宫内膜容受性越好，对胚胎接受能力越高，反之，对胚胎接受能力越低，胚胎着床率就越低。因此，内膜受容性不好的女性，需要根据医生制定的方案来改善子宫内膜容受性，尽量争取能够早日移植，顺利怀孕！

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